座位（locus）：基因在染色体上的位置，基因在染色体上是线性排列的。
等位基因（alleles）与复等位基因（multiple alleles)：在同源染色体上相同位置,控制相同性状的两个形式不同的基因称为等位基因；两个以上的等位基因成为复等位基因。
不完全显性（Incomplete dominance)：指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。
并显性（共显性）（codominance)：指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。
互补基因：特征比率9：7
基因互作：比率9：3：3：1，但产生新性状
抑制基因：指本身不一定具有表型效应，但它可抑制其它基因的表达的基因。特征比率：13：3
隐性上位：特征比率：9：3：4
显性上位：特征比率：12：3：1
叠加效应（重叠效应）：特征比率15：1
一因多效（pleiotropism)：指的是基因的多效性，即一个基因可以引起多个表型效应。
多因一效（multigenic effect):指某个性状的表现受多个基因的控制。
表型模拟（写）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。
外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。
表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。
附加体：能游离于染色体外而独立存在，又可重组于染色体上的遗传因子称为附加体。 F因子是一种附加体。
F’因子：当F因子从染色体上切离时，可能发生不准确切离而带有宿主的部分基因，这种游离的F因子称为F’因子。 F’因子的转移可以导致F’因子上宿主基因的转移。
转化（transformation)：外源DNA通过细胞吸收过程进入细胞，并使其发生遗传改变的过程。
感受态（competence)：细胞具有吸收外源DNA能力的生理状态。
转导（transduction): 利用噬菌体（病毒）为媒介，将一个细胞（供体）的遗传物质转移到另一个细胞（受体）中去的过程。
一般性（普遍性）转导：指供体细胞所有基因具有同等机会被进行转导的过程。（烈性噬菌体介导）
x=(1-d/L)3 或 d=L(1-3√ x )
x: 两基因的共转导频率； d: 两基因间的物理距离，单位与Ｌ相同。
L: 转导ＤＮＡ的平均长度，即转导噬菌体ＤＮＡ大小。
局限性（特异性、特殊性）转导：指转导噬菌体几乎只转导特定的少数几个基因的现象。（温和噬菌体介导）
数量性状（quantitative character)：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。
多基因遗传病
易感性：由遗传因素所决定的一个个体得多基因遗传病的风险。
易患性：由遗传因素和环境因素共同作用下一个个体得多基因遗传病的风险。
大多数个体的易患性在平均值附近，易患性很高或很低的个体很少。
阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度就得病，这个限度就称为阈值。
遗传率(heritability)：是指某一性状可以传递给后代的相对能力。
近交系数（F）：指个体在一个特定的基因座位上接受两个遗传上（或者说血缘上）相同的等位基因的概率。
着丝粒：染色体上极度收缩的区域是染色体附着于纺锤丝的位置，也称初级缢痕。
短臂及长臂：指着丝粒外侧染色体臂的长短，短臂用p表示，长臂用q表示。
染色单体：染色体复制并分开，但着丝粒未分开形成的染色体称染色单体。
随体：有些染色体的一端（末端）的圆形小体。重复次数达100kc~1000kc。
端粒：染色体末端部位，一般没有可见形态。
次缢痕：有些染色体除着丝粒外，形成的收缩凹陷处。
臂比：长臂与短臂长度之比 臂比=q/p
着丝粒指数：短臂与染色体全长之比
着丝粒指数= (p/(p+q))* 100%
例1：47，XX，+G：表示47条染色体，性染色体为XX，G组染色体多一条。
例2：46，XY，t（15p+；21q-）：46条染色体，性染色体为XY，15号与21号染色体易位，并使其中一条15号染色体短臂变长，另外一条21号染色体长臂缺失变短。
• Q带：1970年发明的用荧光染料染色后产生的带型。主要使A-T丰富区着色。
• G带：制片后以热盐溶液或蛋白酶处理后用Giemsa染色产生的带型。其带型与Q带基本一致。
• R带：制片后经高温（80~90℃）处理或经BrdU及UV处理后用Giemsa染色，其带型正好与G带相反。
• C带：制片后以Ba(OH)2处理（65 ℃），再用Giemsa染色，只有着丝粒及着丝粒周围区域的异染色质被染色。
21q22.3表示21号染色体长臂2区2带3亚带。
易位的类型——平衡易位 、不平衡易位及罗伯逊易位
平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。(杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。)
不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后重新融合而成。
臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。
臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。
单倍体：指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。即只含有配子的染色体数。
同源多倍体（双二倍体 amphidiploid）：指同一个体或同一物种的染色体加倍而成。
异源多倍体：是由两个或两个以上的不同物种的个体杂交，杂种经染色体加倍而成的。
Baar小体：也称X小体、性染色质小体，女性间期细胞在细胞核边缘有一深染色块，认为是由于X染色体随机失活引起的。因此细胞内的X染色体数应为Baar小体数加1。
Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。
核外遗传（extranuclear inheritance): 也称细胞质遗传(cytoplasmic inheritance),是指由核外（细胞质）的遗传物质所控制的遗传，从这个意义上说母性影响并不属于核外遗传的范畴。
严紧型质粒：拷贝数在1~10个。
松弛型质粒：拷贝数在几十~几百个。
保持系：与不育系杂交，使不育系结籽并保持不育系的雄性不育特性的品系。如：
♀ S（rf rf) x ♂ N(rf rf) S(rf rf)
恢复系：与不育系杂交，产生雄性可育的子代。
S（rf rf) x ♂ N(Rf Rf) S(Rf rf)
♀ S（rf rf) x ♂ S(Rf Rf) S(Rf rf)
种群（population)：是指可以互相交配或潜在的有交配能力的许多个体的集合体，遗传因子（基因）可以以不同的方式从一代传递给下一代，这种可以互相交配的个体所组成的群体称为“孟德尔氏种群”。
基因库(gene pool)：指一个群体所包含的所有基因的总和。
基因频率：指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。
基因型频率：在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。
基因频率与基因型频率的关系
p=D+1/2H, q=R+1/2H
在平衡的群体中，D=p2 H=2pq R=q2
适合度（fitness）：又称适应值（adaptive value），用W表示，是指在一定环境下，一个个体能够生存并把他的基因传递给子代的相对能力。将具有最高生殖效能的基因型的适应值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient)：用s表示，是指在一定环境下，某基因型的个体在群体中不利于生存的程度；或自然选择作用下降低的适合度，即s=1-W。
致死或不育的基因型，s=1，W=0。
迁移（migration）：指个体从一个群体迁入另一个群体或个体的迁出。
遗传漂变（genetic drift)：指基因频率在小群体中的随机增减现象。
非编码蛋白质的序列：
• tDNA、rDNA
• 假基因（pseudogene）
• 重复序列（repetitive sequence）
• 基因间的间隔顺序（spacer sequence）
• 内含子（intron）
• 调控序列
变性（denaturation）：也叫融解（melting），指在温度、pH等因素作用下，DNA分子的氢键受到破坏，双链分开的过程。
复性（renaturation)：也叫退火（annealing），是变性的逆过程，DNA互补配对成为双链的过程。
DNA复性的快慢主要与三个因素有关：
1. DNA分子的大小：分子越大复性越慢，所以原核生物DNA的复性比真核DNA快。
2.DNA的复杂程度：分子越复杂复性越慢
3. DNA浓度：二级反应方程
Alu顺序：也称Alu家族（family):是一种中度重复序列，长度300bp，属短顺序型（指长度在10~300bp以下），在人基因组中占5%~6%，重复次数达300kc~500kc，散在分布于整个基因组。在人类基因组中，Alu家族是短散布重复序列最为丰富的家族
基因组（genome）：一个生物细胞核内所带有的基因呈串联排列在长长的ＤＮＡ分子上，构成一个基因组（genome）（所谓的基因组是指能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一整套基因）。
间隔顺序（spacer sequence）：在基因与基因之间的非编码区
基因簇（gene cluster）：或称为基因复合体（gene complex）有些功能相同的基因，则紧密排列在一起
操纵子（Ｏｐｅｒｏｎ）：1961年由Jacob & Monod提出，指由操纵基因和启动基因以及紧密连锁着的若干个结构基因所组成的功能单位，其中结构基因的转录为操纵基因所控制。
转座因子（Transposable Element）：转座因子是指可以在染色体内或染色体间以及染色体与质粒（plasmid）间，从一个位置转移到另一个位置的一段脱氧核糖核酸序列。
转座因子的类别与结构特征：原核生物中的转座因子，根据分子结构和遗传学特性可分为三种类型。
插入序列（insertion sequence，ＩＳ）：这是一类比较小的转座因子，除带有转座作用有关的基因外，不带有任何其它基因。
• 转座子（Transposon,Tn）：这是一类较大的转座因子，除带有转座作用有关的基因外，还带有其它一些基因，例如抗药性基因。两端有顺向或反向重复序列，这些重复序列有些就是IS（称复合型转座子），有些不是IS（称TnA族）。
• 某些温和噬菌体（Temperate phage）：例如大肠杆菌的Ｍｕ（Mutator）噬菌体。该噬菌体感染大肠杆菌后使大肠杆菌产生约2%的突变而得名。其末端不含有重复序列而是左端带有宿主染色体的1500bp，右端带有100bp。
转座因子的遗传学效应：
（１）引起插入突变。
（２）插入位置上出现新的基因。
（３）造成插入位置上出现受体ＤＮＡ的少数核苷酸对的重复。
（４）某些转座因子转座后原来位置上保持原有的转座因子，而仅是拷贝其转座。
（5）转座的排它性
（6）插入位点的专一性。有些转座因子如Tn10则只能在特定的位点（GCTNAGC）插入。
（7）促使插入位点染色体发生缺失：缺失发生率比自发缺失高10.2~10.3倍。缺失发生在转座因子外的第一个核苷酸开始，向外侧延伸。
（8）打开临近的沉默基因
（9）切离（Ｅｘｃｉｓｉｏｎ）：转座因子可以从原来的位置上消失，这种现象称为切离。准确的切离可带来和回复突变一样的遗传学效应；不准确切离则会带来多种效应，包括缺失，倒位，易位等。
真核生物转座因子的转座是切离转座。
切离和转座是两个不同的概念。
重叠基因(Overlapping gene)：相邻的两个基因共用一段核苷酸顺序的现象。
完全重叠 部分重叠 少数核苷酸重叠
基因重叠的意义：
• 用有限的核苷酸储存最大的信息量
• 与基因的表达调控有关
• 在进化上有一定的意义
断裂基因（split gene)——intron & extron
多基因家族（multigene family），也称基因家族（gene family）：指来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。家族成员可以排列在一起构成所谓的基因簇（gene cluster)，也可以分散排列。
基因家族可分为四种类型：
1.简单的多基因家族
2.复杂的多基因家族
3.不同场合表达的复杂的多基因家族
4.散在分布的多基因家族，如癌基因。
基因复合体（gene complex），也称超基因（supergene）：是指紧密连锁在一起的共同决定某一性状的一组基因。亦有人认为超基因就是一个大的基因簇，其成员可达几百个。
单倍型（haplotype）：指若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。
连锁不平衡（linkage disequilibrium）：指由于基因的紧密连锁而导致的一个基因的边上总是出现某个基因。
假基因（pseudogene）：在多基因家族中某些成员和编码某一蛋白质的结构基因在结构上相似，但并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因。
原核基因组与真核基因组的比较
１．真核生物基因组比较大。
２．真核生物的一个基因组包括若干个染色体，一般不呈环状。
３．真核生物的ＤＮＡ全长都与蛋白质稳定地结合，构成染色体。原核生物的ＤＮＡ并不是全长与蛋白质稳定地结合。
４．真核生物ＤＮＡ上有大量的重复序列。编码蛋白质的序列仅占基因组的０．５－５％，而原核生物基因则大多是编码顺序。
５．真核生物基因组存在无功能的假基因。
６．原核生物的基因组中功能相关的基因常聚集在一起构成操纵子。真核生物的基因组虽然作用上密切相关的基因聚集在一起的情况也并不少见，但关于操纵子的确切报道还是绝无仅有。
tRNA rRNA
基因共性：
１．基因可自我复制并具有相对稳定性，在减数分裂和有丝分裂中有规律地进行分配——这是染色体的主要特征之一。
２．基因在染色体上占有一定的位置（位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位（即基因是一个重组单位）。
３．基因是一个突变单位，是以整体进行突变的。
４．基因是一个功能单位，它控制着有机体生长和发育中的一个或某些性状，如红花、白花等。
突变子（muton）：是性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一对核苷酸。
重组子（recon）：在发生性状重组时，可交换的最小单位，一个交换子只包含一对核苷酸。
顺反子（作用子）（cistron）：这是基因的功能单位，即起作用的单位。基本上符合通常所指的基因。
互补测验：用于测定不同突变之间的功能关系。方法是使两个突变处于反式结构，观察两个突变之间是否可以互补，可以互补说明两个突变处于不同的功能单位，反之，突变处于相同的功能单位。
分子遗传学关于基因的概念：基因是DNA（RNA）分子上一段特定的核苷酸顺序，它具有突变、重组、转录并产生基因产物（RNA或蛋白质）的遗传学功能单位。
真核生物的DNA复制：
1. 真核生物的染色体上有多个复制起点，也就是说真核生物的染色体上有许多复制子（Replicon)。而原核生物（E.coli）只有一个复制子。
2. 原核生物DNA的复制速率是真核生物的10倍，但真核生物的复制子较小，所以总的复制速率并没有明显差异。(所谓的复制子是指DNA复制的起始位点及由此位点控制的DNA片段。)
3. ＤＮＡ聚合酶不同: 这些酶与E.coli的三个酶相近的地方在于都是催化新链ＤＮＡ由５’→ ３’方向延伸，都需要有３’－ＯＨ的小片段核苷酸作为引物。有的酶有３’ → ５’，而有的酶没有，Ｐｏｌα 还有引物酶的活性。
4. 染色体组装：真核生物的染色体是由核小体单位组成的，所以在复制过程中核小体必须组装，根据一系列同位素标记组蛋白的实验结果说明ＤＮＡ复制是半保留的，而组蛋白则是全保留的，原来属于一个核小体的组蛋白在ＤＮＡ复制以后，全部转移到另一新生链上。
ＤＮＡ复制的形式
1. 阵列式：真核生物的核基因组主要采取这一方式复制。
2. θ式：大肠杆菌等细菌的核基因组主要以这一方式复制
3. 滚环式：这种形式的复制主要存在于某些噬菌体，例如入噬菌体，ΦX174噬菌体等。
4. Ｄ－环式复制：这种复制形式主要见于线粒体DNA（Mt-DNA）或叶绿体DNA（Ct-DNA）。
反转录酶(reverse transcriptase): 反转录酶是一种由病毒基因组编码的，可以以ＲＮＡ为模板，将ＲＮＡ上的遗传信息反转录到ＤＮＡ上的ＤＮＡ聚合酶，这种酶有三个活性：（１）以ＲＮＡ为模板合成单链ＤＮＡ，（２）具有核酸外切酶Ｈ的活性，可水解去除DNA-RNA杂种分子上的ＲＮＡ链；（３）可以单链ＤＮＡ为模板合成双链ＤＮＡ。
反转录病毒: 是一类单链线状ＲＮＡ病毒，一个病毒颗粒含有两个相同的ＲＮＡ分子（二聚体），带有三个必须的基因：gag（group specific antigen核心抗原基因，即外壳蛋白基因）；pol（RNA-dependent DNA polymerase 依赖于ＲＮＡ的ＤＮＡ聚合酶， 即反转录酶的基因）；env（envelop外膜糖蛋白基因）。
反转录病毒感染宿主细胞后，其ＲＮＡ在反转录酶的作用下，反转录成ＤＮＡ而后反插入到宿主细胞基因组中。在反转录过程中，最大的变化就是在ＤＮＡ的末端形成二个长末端重复序列（long terminal repeats LTR）。这类似于转座子的末端重复序列，暗示着反转录病毒可能有类似于转座子的转座作用。在插入宿主染色体的时候，可导致宿主染色体的几个ｂｐ的顺向重复。
由于反转录病毒可能具有转座功能，因此有人将这类病毒称为反转录转座子（retrotransposons)或反转座子（retroposons)
DNA翻译：指利用DNA直接作为信使，在核糖体上翻译蛋白质的现象。
病毒癌基因：有些反转录病毒带有癌基因， 称为病毒癌基因（v-onc），它是指病毒带有的可使靶细胞发生恶性转化的基因。目前发现的病毒癌基因大都存在与反转录病毒，只有少数存在于DNA病毒中。(迄今发现的病毒癌基因都位于病毒基因组的３’端。)
细胞癌基因：另一类癌基因称为细胞转化基因（cell transformation gene)，也称细胞癌基因（c-onc)，这类基因存在于细胞中可使正常细胞转化为恶性细胞。细胞中相应的不具有转化活性的基因称为原癌基因（proto-oncogene)。
病毒癌基因是来自于细胞癌基因的，主要证据有：
目前为止，在病毒中发现的癌基因在细胞中都能找到相应的基因序列。相反，有些细胞癌基因在病毒中并没有发现。因此目前发现的细胞癌基因的数量比病毒癌基因多。
癌基因并不是病毒生长、生活中所必需的。
病毒癌基因缺乏内含子，是一种加工基因。
原癌基因的活化：
获得启动子或增强子：如反转录病毒插入到原癌基因的边上，原癌基因受到LTR上的启动子的影响而活化。
基因扩增（amplification)
染色体重排：如慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia CML）
基因突变：如人膀胱癌基因（c-H-ras）
DNA序列分析——双脱氧核苷酸末端终止法
抑癌基因（tumor suppressor gene)：指当基因存在并表达时能够抑制肿瘤的产生的一类基因。如p53、Rb、WT1等
癌症发生的遗传学说
单克隆起源
多阶段发展（多次击中学说）：两次或两次以上的突变。
模糊基因：是指一类其编码序列与蛋白质结构有一定的差异，其mRNA必须经过一定的编辑后才可翻译的基因。
原核：
启动子（promoter）：转录的起始和链的选择信号的ＤＮＡ核苷酸顺序就称为启动子，这个位点也是ＲＮＡ聚合酶的结合起点。（-10区是核心酶结合的位点，-35区是σ因子结合的位点。）
CRP结合位点（cAMP reception protein binding site):与某种调节因子相结合的位点，从而对基因的表达起调控作用。
起录点：所谓的起录点是指转录的起始点。
翻译识别点（SD顺序）：这一位点是核糖体识别并与mRNA结合的位点。
起译点：所谓的起译点就是翻译的起始位点。
终止子类型：根据终止作用是否需要辅助因子，把终止子分为不依赖ρ蛋白的终止子（即强终止子）和依赖于ρ的终止子（弱终止子）。
真核
真核生物的启动子：
１．TATA顺序（TATA box）
２．CAAT顺序（CAAT box）
３．GC顺序（GC box）
增强子（enhancer）
1．核心顺序
２．作用：其作用是使转录能力大大提高，可达几百至上千倍。
３．作用特点：
作用没有方向性
具有种属和组织的特异性，但对外源启动子能正常发挥作用。
作用范围较广，有几个Ｋｂ范围内有效。
顺式作用。
操纵子(operon)：操纵子大体上可以分为负控制诱导体系，负控制阻遏体系，正控制诱导体系和正控制阻遏体系四大类型。
弱化子（attenuator,也称衰减子）：位于操纵子的上游前导区，有调控基因转录的功能。
如果细胞内有较多的Trp，核糖体可以很快地通过此处而占据1区和2区，从而导致3区和4区配对，形成终止子结构，转录被终止。
如果细胞内Trp含量少，核糖体到达此处时将陷入停顿，此时核糖体只占据1区，导致2区与3区的配对，4区处于游离状态，转录可以继续下去。
同源异型盒（hemeo box）：主基因都含有一段高度保守的，长约180bp的顺序
稀有密码子：指在一般情况下利用率很低的密码子。
基因重组（gene recombination）：这是包括通过父母本杂交而产生染色体重新组合以及减数分裂时的染色体重组，这种变异服从于一般的遗传规律。
突变（mutation）：这是指由于遗传物质的改变而导致的变异。突异可分为两大类，一是细胞学水平上可看到的变异，包括染色体数目和结构的改变，特称为染色体变异。另一类是细胞学水平上看不到的基因突变（gene mutation）或称点突变（point mutation）。
基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。
自发突变（spontaneous mutation）：所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。
人工诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。
颠换（transversion）：指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。
移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。
形态突变（morphological mutation）：或称可见突变(visible mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。
致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变
条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。
极性突变（polarity or polar mutation）：指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变），除了影响它自身外，还将影响下游基因所编码的蛋白质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极性突变。
微核（microuncleus)试验：这是一种以骨髓细胞或外围血淋巴细胞中微核的数量变化为指标的测试法。
微核是指细胞内染色体断片在间期细胞的细胞质中呈现圆形或椭圆形的结构。
DNA重组：一是同源重组(homologous recombination)
二是非同源重组
三是异常重组(illegitimate recombination)
多基因遗传病：多基因遗传也称数量性状遗传
以此纪念在期末考试中我漏看的最后一道大题，什么什么蛋白质
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